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Enfermedad de Fabry: definición, causas y tratamientos

A la hora de hablar de enfermedades raras, hay que destacar que existen miles y que el número de estas enfermedades depende, en gran medida, del grado de especificidad que se utiliza para clasificar estos trastornos. En este sentido, hay que destacar que casi todas las enfermedades genéticas son raras, como es el caso d... Leer más

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¿Qué es la epidermólisis amposolla o la piel de mariposa?

La Organización Mundial de la Salud estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras, que afectan al 7% de la población. Precisamente, el hecho de que afecten a un porcentaje tampoco de la población y que sean tantas, hace que muchas de ellas sean desconocidas para la población. Hay algunas que tienen una mayor vi... Leer más

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¿Qué es la atresia esofágica?

En la Unión Europea, una enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. La mayoría de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y son más frecuentes aquellas que tienen un genético o son anomalías congénitas. Lo cierto es que cada vez surgen más proyectos e investig... Leer más

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¿Qué son las enfermedades víricas o virales?

Los virus son agentes infecciosos muy pequeños que están formados por una pieza de material genético, como ADN o ARN, que se encuentra encerrada en una capa de proteína. Así, los virus invaden las células de un cuerpo y utilizan componentes de esas células para multiplicarse.   Al infectar una célula, estos a... Leer más

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¿Qué son las enfermedades raras? Preguntas frecuentes y algunos ejemplos

El 28 de febrero, desde 2008, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, un día en el que el principal objetivo es concienciar sobre este tipo de enfermedades y mejorar el acceso al tratamiento y representación médica de las personas que padecen alguna de estas enfermedades. No hay duda de que vivimos ... Leer más

Imagen de Una Esperanza para Celia: la lucha por una cura para el Déficit de Factor V

Una Esperanza para Celia: la lucha por una cura para el Déficit de Factor V

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define una enfermedad rara como aquella que tiene una incidencia poblacional de 5 entre 10.000 personas aproximadamente. Asimismo, también sostiene que una enfermedad ultra rara es aquella que tiene una incidencia de 1 entre 1.000.000 de personas. Una persona entre un millón. U... Leer más